“北平说”开栏语

脾胃为后天之本，气血生化之源，故内伤脾胃，百病由生。脾胃在维持身体健康中起着重要作用。

广东省中医院脾胃病科张北平主任医师及消化道早癌中西医结合防治团队将通过本专栏定期推送消化疾病的养生保健及中西医防治知识，为您的消化健康保驾护航！欢迎持续关注。

第203期

正值花样年华的小婷，她的嘴唇长满了密集的小黑斑，面部、手指、脚掌等部位也散步着零星的小黑斑。随着年龄的增长，小婷发现这些黑斑逐渐变大、增多，这让她感到非常困扰。为了解决这个问题，她特意前往广东省中医院皮肤科求诊。皮肤科医生经过仔细检查后，建议小婷到脾胃病科进行进一步的检查，以排除是否患有黑斑息肉综合征。在脾胃病科，医生通过详细的问诊了解到，小婷的家族中也有类似长黑斑的情况，她的弟弟甚至因为肠套叠接受过手术治疗。

住院期间，小婷接受了胃肠镜检查，结果提示她的胃和肠道内布满了成簇的息肉，医生通过内镜下治疗，切除了一部分较大的息肉，结合息肉的病理性质和黑斑，确诊为黑斑息肉综合征。脾胃病科医生建议，小婷需要定期进行胃肠镜检查和相应的治疗，并完善小肠镜检查。如果经济条件允许，还建议她进行基因检测和家族系谱调查，以了解更多关于病情的信息。

那么，黑斑为什么会跟息肉、肠套叠、家族遗传联系到一块呢，黑斑息肉综合征是什么洪水猛兽呢？

【北平说】

什么是黑斑息肉综合征？

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征，PJ综合征)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种罕见的染色体显性遗传病，患病率为1/200000～1/8000，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性及肿瘤易感等为主要特征。近年来，发现此类患者全身恶性肿瘤发生率明显高于正常人，因而需要定期体检并及时治疗。

PJ综合征严重影响了患者的生活质量，并可能增加患者罹患肿瘤的风险。与PJ综合征相关的恶性肿瘤包括结直肠癌、乳腺癌、小肠癌、胃癌和胰腺癌等。此外，PJ综合征还易引起肠套叠、肠梗阻、肠坏死、消化道出血等严重并发症。这也使得部分患者需要经历多次开腹手术与肠切除等治疗。

如何诊断PJ综合征？

符合以下任意一条标准即可诊断为PJ综合征：

（1）两个及以上组织学确定的PJ综合征型错构瘤性息肉；

（2）有PJ综合征家族史（至少一个直系亲属患PJ综合征）的个体检测到任何数量的PJ综合征型息肉；

（3）有PJ综合征家族史（至少一个直系亲属患PJ综合征）的个体出现特征性皮肤黏膜色素沉着；

（4）特征性皮肤黏膜色素沉着同时有任何数量的PJ综合征型息肉。对于尚不满足上述临床诊断标准的可疑患者，检测STK11基因有助于进一步明确诊断。

如何治疗PJ综合征？

目前，尚无有效根治PJ综合征的方法，早诊、早治及规律随访可降低PJ综合征的死亡率。治疗关键在于胃肠道息肉的处理。可通过胃镜、结肠镜及小肠镜对息肉进行切除。双气囊辅助小肠内镜技术可在诊断的同时予以息肉摘除等处置，避免了外科手术治疗，已成为PJ综合征小肠息肉的主要检查与治疗手段。规律的内镜检查及治疗可显著降低消化道出血、贫血、肠梗阻、肠套叠等并发症风险，进而规避了急诊手术风险，并能降低胃肠道息肉恶变的风险。

危险之伴随：肿瘤易感性

PJ综合征患者胃肠道息肉恶变率较高，除此之外，其他胃肠外恶性肿瘤的发病率亦较普通人群高。PJ综合征易合并的胃肠道外的恶性肿瘤有：乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、宫颈癌、肺癌、睾丸癌等。故对于PJ综合征定期随访和筛查有利于干预治疗及发现潜在的恶变。

【专家简介】

张北平

医学博士，主任医师，博士研究生导师。广东省中医院（广州中医药大学第二附属医院）脾胃病科大科主任，第三批全国老中医药专家吉良晨教授学术继承人，日本北里大学病院研修医，第六批国家千百十人才高校培养对象，广东省首批杰出青年医学人才，广东省第二批优秀中医人才，入选第8批第9批岭南名医录，2017首批胡润平安中国好医生。中国中西医结合学会消化内镜学专业委员会大肠早癌专家委员会主任委员；广东省中医药学会消化道肿瘤防治专业委员会主任委员；广东省保健协会脾胃健康分会主任委员。

擅长：胃肠、食管早期肿瘤及癌前病变、胆胰疾病的内镜下诊断与中西医结合治疗；各种消化道梗阻的内镜下治疗；炎症性肠病（溃疡性结肠炎及克罗恩病）的中西医结合诊治。

广东省中医院脾胃病科介绍

广东省中医院脾胃病科是国家中医药管理局“十一五”中医重点专科，广东省中医药管理局重点专科，国家结直肠息肉管理项目分中心、国家胶囊内镜研究中心临床培训基地、国家幽门螺杆菌分子诊断中心广州分中心。牵头成立中国中西医结合学会消化内镜学专业委员会大肠早癌专家委员会、广东省中医药学会消化病专业委员会、广东省中西医结合学会消化内镜专业委员会、广东省中医药学会消化道肿瘤防治专业委员会、岭南中医消化内镜医疗联盟及岭南（华南）中西医结合诊治幽门螺杆菌相关胃病学术联盟

在学术带头人余绍源、罗云坚及黄穗平三位教授指导下，在学科带头人、脾胃病暨消化内镜中心大科主任张北平引领下，大德路总院脾胃病科主任张海燕、二沙岛医院脾胃病科主任叶振昊、芳村医院脾胃病科主任陈延、大学城医院脾胃病科主任刘添文及珠海医院脾胃病科主任赵小青带领团队，继往开来，携团队锐意进取，始终坚持一手中医，一手内镜，医镜融合，致力于采用中西医结合方法防治消化道早癌以及炎癌转化疾病如慢性萎缩性胃炎、结直肠腺瘤、炎症性肠病，胆胰疾病等，尤擅长消化内镜下3E技术（ESD、ERCP、EUS）等各种手术治疗及术后中医药促进康复，取得良好的临床疗效，深受患者欢迎。

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供稿：广东省中医院脾胃病科

执行编辑：卢悦明

审核校对：王军飞

责任编辑：陈佳佳 上海股票配资平台